متلازمة ريت:
قدم الدكتور اندرياس ريت Andreas Rett أول وصف لمتلازمة ريت الذي سمي باسمه كمكتشف لها حيث اكتشف حالات تختلف في أعراضها وخصائصها عن التوحد وقام بمتابعة هذه الحالات لعدة سنوات لكنها لم تحظ باهتمام الآخرين إلى أن غادر أمريكا وعمل مع طبيب سويدي اسمه "بينغيت هاجبرغ " في دراسة عدد من حالات الإناث ، وتبين أن هذا الاضطراب يصيب الإناث دون الذكور . في هذا الاضطراب يكون النمو طبيعياً حتى عمر 6-18 شهراً ثم تبدأ ملاحظة الوالدين لتغير في سلوكيات طفلتهم مع تراجع في النمو ، أو فقد بعض القدرات المكتسبة ، وخاصة المتعلقة بمهارات الحركة الكبيرة ، مثل: الحركة والمشي وكذلك نقص في القدرات مثل الكلام ، التفكير ، استخدام الأيدي ،وقيام الطفلة بحركات وإشارات غير هادفة مثل هز اليدين والتلويح وهذه الحركات هي التي تقدم مؤشراً للتشخيص
سببها:
تأتي متلازمة ريت نتيجة طفرة في الجين MeCp-2 الواقع على الذراع الأطول للكرموزوم x .
أعراض متلازمة ريت:
المرحلة الأولى من 6-18 شهراً : تكون صعوبات هذه المرحلة بسيطة ، وقد لايلاحظها والدا الطفلة يقل الالتقاء البصري لدى الطفلة خلال هذه الفترة ويقل اهتمامها بالألعاب وبالمحيطين بها بشكل عام ، وقدتعتمد الطفلة إلى جعل اليدين متشابكتين ،أو لفهما مع إغلاق القبضة وغالبا ماتتأثر الحركات الكبيرة (الأرجل ، اليدين) ويصبح حجم الرأس غير مناسب مع عمر الفتاة ، ممايترتب عليه نقص حجم المخ لأكثر من 30% من حجمة الطبيعي في تلك السن.
المرحلة الثانية من 1-4 سنوات :
تصادف هذه المرحلة عدة صعوبات من أهمها التدهور السريع في القدرات الإدراكية فتنخفض نسبة الذكاء إلى مستوى يتراوح بين الإعاقة الفكرية الشديدة والحادة ، كما تصبح المهارات الاجتماعية غير طبيعية ، قد تفقد القدرة على الكلام الذي سبق اكتسابه وتنشأ لدى العديد منهن حركات متكررة و وسلوكيات غريبة مثل وضع أيديه في أفواههن أو التصفيق بالإضافة إلى ذلك تكون حركاتهن مصحوبة برجفة ، قد يلاحظ لديهن صرير الأسنان وصعوبات في التنفس والنوم.
المرحلة الثالثة من 2-10 سنوات:
بالاضافة لماسبق قد تظهر نوبات صرع متكررة إلا أنهن يصبحن أكثر اهتمام بمحيطهن الاجتماعي ويتحسن لديهن الانتباه والتواصل والمهارات الاجتماعية .
المرحلة الرابعة من 10 سنوات فما فوق:
يستمر تحسن القدرة على التفاعل الاجتماعي ، والتركيز على الانتباه من خلال هذه المرحلة ، وتزداد السيطرة على نوبات الصرع ،إلا أن المهارات الحركية تتدهور ، نتيجة القصور الذي يبدو أنه يصيب معظم ،أو كل عضلات أعضاء الحركة أو مايعرف باسم الأبراكسيا حيث ترغب الفتاة في التحرك ، أو أداء أي نشاطة حركي وتحاول ذلك فعلا ، ولكنها تعجز عن أدائها فجميع حالات الريت تحتاج إلى مساعدة في أداء الأنشطة الحركية ،ويتقوس العمود الفقري لدى الكثير منهن وهو ما يسمى بالجنف أو قد يعانين من الحدب .